Le malattie genetiche di Sara Gianola


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DESTINATARI DEL PERCORSO

Questo percorso didattico è rivolto a studenti della scuola secondaria di secondo grado (16-18)

OBIETTIVI DISCIPLINARI:

  • Conoscere le caratteristiche e le cause delle più importanti malattie genetiche umane

  • Acquisizione di conoscenze sulle diverse modalità di trasmissione delle malattie genetiche

  • Conoscere il ruolo svolto dalle mutazioni o da anomalie nella struttura o variazione nel numero di cromosomi nelle malattie genetiche

  • Conoscere alcuni dei metodi per prevenire e diagnosticare le malattie ereditarie

OBIETTIVI FORMATIVI:

  •  Importanza della prevenzione e della diagnosi precoce delle malattie ereditarie

  •  Importanza dei progressi della genetica molecolare sulla vita e sul benessere dei pazienti affetti da malattie genetiche

PREREQUISITI

Gli alunni devono essere a conoscenza di:

  • DNA, RNA

  • Concetto di gene, allele, locus genico, genotipo e fenotipo

  • Le leggi di Mendel

  • Sintesi proteica

  • Meccanismi di divisione cellulare: mitosi e meiosi

  • Nozioni basilari di Anatomia e Fisiologia Umana

SUGGERIMENTI PER L'ATTIVITÁ IN AULA

Per la realizzazione di questo percorso didattico si potranno effettuare lezioni frontali con l'utilizzo del computer (diapositive in power point). Ritengo l’utilizzo delle diapositive molto vantaggioso almeno per tre motivi:

1) Possibilità di rendere più chiara la spiegazione. La diapositiva, accompagnata da una rapida spiegazione, permette di fissare immediatamente un concetto, evitando tante parole o tentativi di disegni alla lavagna.

2) Possibilità di sintesi.

3) Fattore novità. I ragazzi sono abituati a lezioni di tipo convenzionale su questo argomento. In questo modo, forse, si può aumentare la loro curiosità e, di conseguenza, la loro attenzione. È preferibile presentare lucidi che non abbiano niente o quasi di testuale, ma siano ricchi piuttosto di figure schematiche o fotografie.

TEMPI

L'intervento può essere articolato in 5 moduli della durata di due ore ciascuno. Il percorso didattico può terminare con un’ora di ripasso e un’ora di verifica sommativa (verifiche formative fatte oralmente in itinere).


 
  1. Le malattie genetiche
  2. Malattie monogeniche o mendeliane
  3. Basi biochimiche e molecolari delle malattie monogeniche
  4. Malattie autosomiche dominanti
  5. Ipercolesterolemia familiare
  6. Acondroplasia
  7. Corea di Huntington
  8. Malattie autosomiche recessive
  9. Anemia falciforme
  10. Fibrosi cistica
  11. Malattie legate al cromosoma X
  12. Le malattie multifattoriali
  13. Le malattie cromosomiche
  14. Il Cariotipo umano
  15. Anomalie numeriche dei cromosomi
  16. Poliploidia
  17. Aneuploidia
  18. Aneuploidie autosomiche
  19. Aneuploidie eterocromosomiche
  20. Anomalie strutturali dei cromosomi
  21. Delezioni e duplicazioni dei segmenti cromosomici
  22. Le inversioni
  23. Le traslocazioni
  24. I metodi per prevenire e diagnosticare le malattie ereditarie
  25. Strategie di valutazione dell'apprendimento e modalità di valutazione
  26. Autovalutazione
Elenco percorsi                                                                                  Edita
Edurete.org Roberto Trinchero