|
Acondroplasia
L'acondroplasia
[I7]
[E10]
[S9]
[F7] è di gran lunga
la più frequente (1/25.000 nati) di un gruppo di osteocondrodisplasie genetiche,
alcune delle quali trasmesse con meccanismo autosomico dominante, altre con
meccanismo autosomico recessivo, altre ancora come malattie legate al cromosoma
X. L'acondroplasia è caratterizzata da un nanismo disarmonico, con altezza media
nell'adulto di 130 cm nei maschi e 123 nelle femmine, testa grossa, fronte
prominente, naso a sella, arti molto corti, specialmente a livello prossimale,
mano corta e tozza, mentre il tronco è di lunghezza per lo più normale.
Coesistono alterazioni vertebrali, specialmente cifosi dorsale e marcata lordosi
lombare. L'intelligenza è normale. Questa malattia si trasmette con
meccanismo autosomico dominante: da coppie di genitori acondroplasici il 25% dei
figli presenta la malattia in forma omozigote, letale nel neonato, il 50% è
eterozigote come i genitori, mentre il 25% non è affetto. L'80% dei casi di
acondroplasia è dovuto a nuove mutazioni, che si verificano sempre nella
spermatogenesi, con una frequenza di 10-40 nuove mutazioni. D'altronde la
malattia è nota fin dalla remota antichità, come risulta dalla rappresentazione
del dio Ka nella cultura egizia; essa è spesso rappresentata nei nani deformi
che allietavano le corti dei principi o, in epoca più recente, gli spettatori
dei circhi. L'ecografia fetale consente oggi una facile diagnosi prenatale.
6/26
|
