I fenotipi di molti organismi sono modificati da cambiamenti nel numero di
cromosomi nelle loro cellule e talvolta possono essere importanti anche i
cambiamenti solo in una parte di essi. Questi cambiamenti numerici sono
descritti, di solito, come variazioni della ploidia dell'organismo (dalla
parola greca che significa "volta" come in "due volte"). Organismi con assetti
completi o normali di cromosomi sono detti euploidi (dalle parole greche
che significano "bene" e "volta"). Organismi che trasportano assetti extra di
cromosomi sono detti poliploidi
[I15]
[S15]
(dalle parole greche che significano "molti" e "volta") ed il livello di poliploidia è descritto in riferimento ad un numero base di cromosomi, indicato
di solito con n è definito come il numero di cromosomi in un assetto.
Così, i diploidi con due assetti di cromosomi hanno 2n cromosomi; i
triploidi con tre assetti 3n; i tetraploidi con quattro 4n, e cosi
via. Organismi in cui un particolare cromosoma, o segmento di esso, è sotto o
sovrarappresentato sono detti aneuploidi (dalle parole greche che
significano "non," "bene" e "volta")
[I16]
[E19]
[S16].
Questi organismi, di conseguenza, soffrono di uno specifico squilibrio genetico.
La distinzione tra aneuploidia e poliploidia è che l'aneuploidia si riferisce al
cambiamento numerico parziale del genoma, di solito un singolo cromosoma,
laddove la poliploidia si riferisce al cambiamento di un intero assetto di
cromosomi. L'aneuploidia implica uno squilibrio genetico, mentre la poliploidia
no.
I citogenetisti hanno catalogato anche vari tipi di cambiamenti strutturali nei
cromosomi. Per esempio, un pezzo di un cromosoma può essere unito ad un altro
cromosoma o un segmento all'interno di un cromosoma può essere invertito. Questi
cambiamenti strutturali sono chiamati riarrangiamenti. Poiché questi
riarrangiamenti segregano irregolarmente durante, la meiosi, essi sono spesso
associati ad aneuploidia.
Le cellule somatiche presentano coppie di cromosomi omologhi:
diploidi (2n)
Le cellule germinali cioè gli ovociti e gli spermatozoi (gameti) sono detti: aploidi (n) 23
