Le malattie genetiche di Sara Gianola

Autovalutazione

1. Scrivere accanto ad ogni affermazione se è VERA O FALSA

1. Il daltonismo è una malattia che si manifesta solo in presenza del cromosoma X

2. Il daltonismo  è una malattia molto più diffusa tra le donne che tra gli uomini

3. la sindrome di Turner  è una malattia legata ai cromosomi sessuali

4. La sindrome di Turner è una malattia che possono manifestare solo i maschi

2. Scegliete nella colonna B le malattie ereditarie che si riferiscono ai principali sintomi descritti della colonna A. Alcuni termini della colonna B non vanno usati.

                                     A                                                                                                       B

1

Degenerazione mentale e movimenti incontrollati; ha inizio nella mezza età

 

A

B

Anemia falciforme

Corea di Huntington

2

Mancanza di pigmentazione nella pelle, nei capelli e negli occhi

 

C

D

Fibrosi cistica

Galattosemia

3

Eccessiva produzione di muco nei polmoni, nell'apparato digerente e nel fegato; aumento della sensibilità alle infezioni

 

E

F

G

Malattia di Tay-Sachs

Acondroplasia

Ipercolesterolemia

4

Globuli rossi a forma di falce; danni a molti tessuti

 

H

I

Albinismo

Fenilchetonuria

5

Eccesso di colesterolo nel sangue; disturbi cardiaci

 

6

Nanismo

 

 

 

 

3. Segna con una crocetta la risposta esatta

1. Le mutazioni sono

A)  variazioni genotipiche

B) variazioni fenotipiche

C) una forma di ricombinazione genetica

D) una forma di duplicazione

 

2. L’emofilia è una malattia

A) infettiva, dovuta ad un virus trasmesso dalla madre al feto

B) dovuta ad un allele recessivo posto sul cromosoma X

C) presente nei maschi, dovuta al cromosoma Y che porta un allele mutato

D) dovuta ad una trisomia

 

3. Quale fra le seguenti malattie è una malattia autosomica recessiva?

A) fenilchetonuria

B) ipercolesterolemia familiare

C) acondroplasia  

D) emofilia

 

4. Le malattie autosomiche recessive sono dovute:

A) alla mutazione genica di ambedue gli alleli

B) alla mutazione genica di uno solo dei due alleli

C) alla mutazione genica sul cromosoma Y

D) ad errori di riparazione del DNA

 

5.Nel caso del daltonismo dall’unione di una donna daltonica e un uomo sano potrebbero nascere soltanto:

A) figli maschi sani e figlie femmine portatrici sane

B) figli maschi daltonici e figlie perfettamente sane                                                           

C) figli maschi daltonici e figlie portatrici sane

D) figli maschi sani e figlie daltoniche

 

6. L’albinismo nell’uomo è una condizione

A) dovuta ad un gene dominante

B) dovuta a due geni recessivi

C) dovuta ad una eredità poligenica

D) dovuta ad un gene associato al cromosoma X

 

7. La sindrome di Down è dovuta a

A) una mutazione

B) errata trascrizione del DNA

C) crossing over

D) errata ripartizione dei cromosomi nella meiosi

 

RISPOSTE

Esercizio 1

1. VERO 

2. FALSO  

3. VERO   

4. FALSO

Esercizio 2

1B; 2H; 3C; 4A;5G; 6F

Esercizio 3

1A; 2B; 3A; 4A; 5C; 6B; 7D

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Edurete.org Roberto Trinchero