Le anomalie cromosomiche della specie umana sono molto frequenti, nonostante che le mutazioni dalle quali esse originano siano sottoposte ad una fortissima selezione attraverso aborti spontanei e gravi patologie perinatali. Si ammette infatti che di tutti gli embrioni abortiti spontaneamente circa la metà siano portatori di una anomalia cromosomica, e che ne sia affetto l'1% di tutti i neonati. Le anomalie cromosomiche si distinguono in

1. ANOMALIE NUMERICHE

2. ANOMALIE STRUTTURALI