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Prevenzione
Le
talassemie
[E1]
[E2]
[E3]
[E4]
[F1]
[F2]
[F3]
[F4]
durano tutta la vita e sono assai frequenti in alcune zone del mondo. E' una malattia però che si può combattere
efficacemente per mezzo della
prevenzione
[I1]
[E1]
[E2].
Nelle famiglie in cui un solo genitore è microcitemico i figli sono
tutti sani o portatori sani come uno dei due genitori; i malati nascono solo dalle famiglie in cui entrambi i genitori sono microcitemici, e cioè dalle cosiddette
"coppie a rischio".
E' quindi molto importante, prima di mettere al mondo dei figli, che i genitori si sottopongano ad analisi specifiche tese
a individuare la presenza di questa mutazione. Se i portatori di microcitemia evitano di avere figli con altri portatori e
scelgono un coniuge non microcitemico, certamente non avranno figli malati. Questa è la "prevenzione prematrimoniale"
che scaturisce da un concetto molto semplice ma nella vita degli individui non é sempre facile da applicare.
Coppie a rischio dunque continueranno a formarsi deliberatamente o inconsapevolmente (se i due coniugi non conoscono
la propria condizione): anche in questi casi però una prevenzione sarà ancora possibile, se la coppia viene informata
in tempo. Potrà infatti evitare di avere figli (e magari adottare un bambino) oppure potrà rivolgersi, prima di concepire
un figlio, ad un Centro di Consulenza Genetica, che darà tutte le informazioni e l'assistenza necessarie per raggiungere
la prevenzione attraverso la cosiddetta
"diagnosi prenatale
[I1]
[E1]
[E2]
[F1]".
Oggi sappiamo infatti che è possibile accertare, attraverso
speciali analisi, se il bambino che nascerà sarà sano o malato. In questo secondo caso i genitori potranno decidere se
interrompere la gravidanza.
L'esigenza comune e la necessità che i giovani microcitemici siano identificati ed informati
molto presto, e cioè prima del fidanzamento e del matrimonio.
Solo così infatti essi potranno scegliere, fra i vari mezzi,
anche la prevenzione prematrimoniale, e cioè avere figli con una persona non microcitemica: una scelta che più tardi,
ovviamente, non è più possibile. Avranno poi il vantaggio, anche se formeranno una coppia a rischio, di conoscere la propria
condizione e di poter quindi affrontare nel modo migliore, al momento giusto e senza stress, il procedimento per attuare
la prevenzione attraverso la diagnosi prenatale.
Gli
esami specifici
[I1]
che permettono di determinare la condizione di
portatore sano
[E1]
sono:
- esame emocromocitometrico
- elettroforesi dell’emoglobina con dosaggio dell’emoglobina A2
- sideremia
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