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Microdrepanocitosi
La microdrepanocitosi
è causata dalla presenza nel paziente di un gene microcitemico e del gene che causa la
drepanocitosi (o anemia falciforme o Hb S)
[I1]
[E1]
[F2].
La malattia ha un quadro clinico assai simile a quello dell’anemia falciforme, causata dall’omozigosi per il gene dell’Hb S, e cioè ricorrenti
crisi dolorose
improvvise e spesso violente che compaiono fin dai primi anni di vita ed hanno localizzazione diversa: ossea, articolare, muscolare, addominale, toracica a causa della forma dei globuli rossi (a falci) creando ostacoli alla circolazione sanguigna con conseguente comparsa di trombosi ed infarti, che sono la causa delle manifestazioni dolorose.
Il quadro ematologico dei malati ha le caratteristiche sia della falcemia che della microcitemia, poiché presenta ridotto volume globulare medio, alterazioni morfologiche delle emazie assai simili per intensità a quelle della talassemia intermedia.
I malati raggiungono oggi quasi tutti l’età adulta ed anche senile, con una qualità di vita più o meno buona, e comunque sempre a
condizione che essi possano essere assistiti regolarmente con controlli medici periodici, applicazione immediata della
terapia per combattere le crisi dolorose
(farmaci antidolorifici, apporto idrosalino, trasfusioni di sangue) e soprattutto con eventuali interventi chirurgici d’urgenza in caso di complicanze.
Dal lato terapeutico le
trasfusioni di sangue
[E1]
[F1]
nella malattia microdrepanocitica come nelle altre malattie falcemiche, hanno prevalentemente lo scopo di ridurre la quota di Hb S del sangue circolante del paziente e in tal modo prevenire la comparsa delle manifestazioni acute. Un’altra terapia medica in uso da anni in tutte le malattie falcemiche è quella con
idrossiurea [E1],
un farmaco che ha la proprietà di stimolare la produzione di Hb F. Spesso è necessaria anche la
splenectomia
[E1]
[E2]
[F1].
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