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Talassemia beta major o morbo di Cooley
La condizione di talassemia
beta major
[E1]
[F1]
(omozigote) si ha quando entrambe le coppie materna e paterna del gene della catena beta
dell’emoglobina
[I1]
[E1]
[E2]
[F1]
sono difettose ed è la forma più grave di talassemia.
La malattia si manifesta verso il quarto-sesto mese di vita
con un forte pallore, arresto di crescita, aumento del volume del fegato e della
milza
[E1]
[F1]
[F2]
(splenomegalia
[I1]
[E2]
[F1])
a causa della precoce e continua
distruzione dei
globuli rossi
[I1]
[E1]
[F1].
Si evidenziano modificazioni scheletriche (vistose deformazioni crani-facciali, il cosiddetto cranio
a spazzola) perché il
midollo osseo
[E1]
[f1]
aumenta di volume per cercare di compensare la perdita dei globuli rossi ed ad insufficienza
cardiaca che è la causa più frequente di decesso. Se non viene curata infatti, la talassemia major può portare alla morte entro i
primi anni di vita.
Questo decorso naturale della malattia è però oggi completamente scomparso dall’osservazione medica
(almeno nei paesi in cui i malati ricevono sufficienti cure) ed è sostituito da una realtà ben diversa. Le continue
terapie trasfusionali e
ferrochelanti
consentono ai malati di vivere fino a 30-40 anni ed anche più; hanno una discreta qualità di vita e
uno sviluppo ed aspetto fisico normali; svolgono generalmente una regolare attività lavorativa, possono avere una famiglia.
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