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Portatore sano di Talassemia
La condizione di
portatore sano
[E1]
della beta-microcitemia è dovuta alla presenza, allo stato eterozigote, di un difetto su di uno solo della coppia
del gene beta globinico, così che esso induce a una minore produzione delle catene beta globiniche. L’altro gene dello stesso
tipo, normale, vicaria bene la presenza del gene alterato e per questo motivo i portatori non presentano rilevanti sintomi.
L’individuo portatore quindi può anche non sapere di possedere questa alterazione che viene frequentemente scoperta in modo occasionale.
Esistono molti tipi di condizioni di portatore, corrispondenti ad una ampia serie di mutazioni genetiche possibili che gli
ematologi hanno progressivamente identificato. La presenza di numerose varianti (centinaia) non consente di determinare con
certezza, per mezzo del semplice esame del sangue, l’esatta natura dell’anemia. Essa viene determinata per mezzo di
specifici esami
dell’emoglobina
[I1]
[E1]
[E2]
[F1]
o del
DNA
[E1]
[F1].
Si stima che nel mondo i portatori di beta talassemie siano circa 80-90 milioni; in Italia attualmente vivono circa 2.500.000
portatori concentrati soprattutto nelle aree del Delta Padano, nel Veneto, in Sardegna e in tutto il meridione,
in particolare in Sicilia.
In questi soggetti i
globuli rossi
[I1]
[E1]
[F1]
sono in numero maggiore che nei soggetti normali, ma sono un po' più piccoli (di qui il termine
di microcitemia) e più poveri di emoglobina (intorno al 15% in meno rispetto alla norma) e hanno vita più breve.
Circa il 20% dei soggetti presenta un leggero ingrossamento della
milza
[E1]
[F1]
[F2]. Tuttavia, come esposto precedentemente, nella maggioranza
dei casi, il gene ereditato dal genitore sano consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina più che sufficiente per
condurre una vita normale.
Essere portatore sano di talassemia pone principalmente problemi ai fini della procreazione: in base alle leggi dell'ereditarietà
è possibile trasmettere la malattia ai propri figli, dunque risulta importante ai fini della
prevenzione
[I1]
[E1]
[E2]
sapere
la propria condizione nei confronti della talassemia.
5/20
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