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Talassemie Beta
Le
beta talassemie
[I1]
[E1]
[F1]
sono un gruppo eterogeneo di malattie che hanno in comune la sintesi difettosa delle catene beta dell'emoglobina
[I1]
[E1]
[E2]
[F1].
L'assenza totale delle catene beta porta ad una grave
anemia
(e dunque la scarsa ossigenazione dei tessuti) dovuta sia alla ridotta
produzione di emoglobina, sia alla ridotta vita media degli eritrociti a causa dell'azione lesiva della globina alfa in eccesso;
infatti le catene alfa che non si legano con le rispettive catene beta si uniscono e formano degli aggregati che danneggiano la
membrana dei
globuli rossi
[I1]
[E1]
[F1].
Ne deriva la distruzione precoce dei precursori dei globuli rossi nel midollo
(eritropoiesi inefficace) con successivo intervento della
milza
[E1]
[F1]
[F2]
che provvede alla loro distruzione
(emolisi)
anzitempo rispetto alla durata normale di circa 120 giorni. Come conseguenza ulteriore il
midollo osseo
[E1]
[f1]
diventa ipertrofico perchč sollecitato alla iperproduzione di globuli rossi per sopperire a quelli continuamente distrutti.
Il gene che codifica la beta globina č localizzato sul cromosoma 11 e attualmente si conoscono pių di 200 alterazioni.
Le principali forme di Beta talassemia sono:
- talassemia minor (portatori sani della talassemia)
- talassemia beta major o morbo di Cooley
- talassemia beta intermedia
- Microdrepanocitosi
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