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Introduzione alle Talassemie
Le
talassemie
sono un gruppo eterogeneo di disordini genetici del
sangue
[E1]
[F1]
in cui la produzione dell’emoglobina
[I1]
[E1]
[E2]
[F1]
è in parte o completamente insufficiente a causa di un difetto di sintesi di una o più catene globiniche. L'emoglobina è una complessa proteina contenuta nei
globuli rossi
[I1]
[E1]
[F1]
la cui funzione è quella di assumere e cedere l'ossigeno dai polmoni ai tessuti.
E’ l’emoglobina che rende rosso il sangue (o meglio è il
ferro
[E1]
in essa contenuto)
e per il suo colore le cellule che la contengono sono appunto dette globuli rossi.
E’ costituita da quattro catene proteiche più piccole, due di tipo alfa e due di tipo beta.
L’emoglobina come ogni altro componente del nostro organismo è sintetizzata in base alle istruzioni contenute nel nostro
DNA
[E1]
[F1]
e precisamente nei due geni che ne conservano le informazioni.
Quando entrambi di questi conservano un'informazione corretta, l'emoglobina sintetizzata è efficiente e quindi l'individuo risulta
sano. Se uno dei due geni possiede un'informazione alterata si ha un individuo
portatore,
poiché il "gene malato" è recessivo e tale deficit viene colmato da "quello sano". Infine se
entrambi i geni conservano un'informazione sbagliata, l'emoglobina verrà sintetizzata con diverse malformazioni (da cui ne derivano diverse
emoglobinopatie
[E1]
[F1]), il deficit non potrà essere colmato e l'individuo risulterà malato.
Nella maggior parte delle talassemie il difetto riguarda la
sintesi delle catene [E1]
alfa o beta dell’emoglobina A (alfa 2 – beta 2)
la produzione sbilanciata di una catena globinica provoca un grave danno eritrocitario: si formano infatti degli eritrociti (globuli rossi)
che entrano in circolo, ipocromici, piccoli e spesso deformati. In secondo luogo la sintesi sbilanciata di catene alfa o di catene
beta porta all’accumulo intracellulare di catene libere che finiscono per aggregarsi e danneggiare gravemente la membrana dei globuli rossi.
Cenni storici
Le talassemie o microcitemie sono state individuate all’inizio del secolo scorso in America per opera di
Thomas Cooley [E1]
da cui deriva anche il nome della malattia nella forma più grave, detta anche
morbo di Cooley. Lo studioso descrisse nel 1925 in bambini di origine italiana e greca questo tipo di
anemia.
Con molto ritardo, verso gli anni ’30 e ’40 il morbo di Cooley viene indicato con questo nome anche in Italia.
Da segnalare le ricerche di
Ezio Silvestroni
e
Ida Bianco
negli anni ’40 e ’50 in Italia. Dopo un attento esame dei casi, i due ricercatori conclusero e inserirono la malattia nel gruppo delle anemie, anemie microcitemiche. Il loro contributo è stato importante per l’individuazione dei portatori sani della talassemia e per i programmi di prevenzione e screening attuati negli anni successivi, delineando la
mappa delle microcitemie in Italia.
Dalle ricerche si è scoperto che i paesi che si affacciano sul Mediterraneo sono molto colpiti da questa patologia (più di 2.500.000 casi di portatori sani solo in Italia e circa 8.000 malati), da qui il nome di talassemia, da talassa che significa mare in greco e il nome di anemia mediterranea per la forma più grave della patologia.
Le ricerche sono proseguite negli anni fino ad arrivare ad esplorare il DNA dove vengono esattamente individuati i geni globinici responsabili delle microcitemie.
La diffusione delle talassemie nel mondo è riscontrabile in vari paesi: bacino mediterraneo, Medio Oriente, Sud-est Asiatico, Africa del nord e alcune zone centrali.
Le continue migrazioni delle popolazioni hanno favorito la diffusione delle talassemie anche nelle zone del Nord Europa, America, Australia dove la malattia era poco conosciuta. Si stima che nel mondo vivano circa 3 milioni di affetti dalla forma più grave di talassemia.
Si è visto che le zone originariamente interessate sono, per la maggior parte, le stesse zone colpite dalla malaria.
Gli studi confermano una
relazione tra la malaria e la talassemia:
i parassiti della malaria non si sviluppano facilmente nei portatori sani della microcitemia a causa delle ridotte dimensioni dei globuli rossi. Il portatore sano ha quindi più possibilità di sopravvivenza e di procreazione rispetto a un soggetto normale.
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