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Le inversioni
Le inversioni si verificano quando un segmento
di un cromosoma si stacca, ruota di 180° e si riunisce al resto del cromosoma;
come risultato, l'ordine dei geni del segmento è invertito. Tali riarrangiamenti
possono essere prodotti in laboratorio mediante l'irradiazione oppure
naturalmente attraverso l'attività di elementi trasponibili, sequenze insolite
di DNA capaci di muoversi da una posizione cromosomica ad un'altra. Talvolta,
nel corso del trasferimento, questi elementi rompono un cromosoma a pezzi che si
riuniscono in maniera atipica, producendo l'inversione. Le inversioni possono
anche essere prodotte dalla riunificazione dei frammenti prodotti da una rottura
meccanica, forse come risultato di un groviglio cromosomico all'interno del
nucleo. Nessuno conosce realmente quale frazione delle inversioni che si
verificano naturalmente è causata da ognuno di questi meccanismi. I citogenetisti distinguono tra due tipi di
inversioni considerando se il segmento invertito include o meno il centromero
del cromosoma. Le inversioni pericentriche comprendono il centromero,
mentre quelle paracentriche no. Il risultato è che una inversione
pericentrica può cambiare le lunghezze relative dei due bracci del cromosoma,
mentre quella paracentrica non ha un tale effetto. Così, se un cromosoma
acrocentrico subisce una inversione con un punto di rottura in ognuna dei bracci
del cromosoma (cioè una inversione pericentrica), esso può trasformarsi in un
metacentrico. Tuttavia, se un cromosoma acrocentrico subisce una inversione in
cui entrambe le rotture sono nel braccio lungo del cromosoma (cioè, una
inversione paracentrica), non cambierà la sua morfologia. Perciò, con l'uso dei
metodi citologici standard, le inversioni pericentriche sono molto più facili da
rilevare rispetto a quelle paracentriche.
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