-delezione terminale: perdita di una regione terminale di un cromosoma, da rottura singola

-delezione interstiziale: un frammento intermedio derivante da due rotture in un singolo cromosoma viene perduto;

-duplicazione :la porzione “deleta” si attacca al cromosoma omologo, provocando su di esso una duplicazione della sequenza di geni trasportata

-inversione: un frammento intermedio derivante da due rotture in un singolo cromosoma viene ricongiunto dopo una rotazione di 180°;

-traslocazione: trasferimento di materiale da un cromosoma ad un altro non omologo; semplice o inserzione se il materiale viene trasferito su un cromosoma non omologo integro; reciproca, se due cromosomi non omologhi si scambiano frammenti;

-divisione aberrante del centromero: il centromero si divide trasversalmente, onde si formano due cromatidi identici e il cromosoma risultante, formato da due bracci eguali e geneticamente equivalenti, è denominato isocromosoma.

Sono dovute a difetti del crossing over [F16] [F17] (processo che ha lungo durante la profase della divisione meiotica I in cui porzioni di cromosomi omologhi si scambiano di posto). Riguardano l’insieme dei geni posti sulla porzione anomala di cromosoma. L’entità del danno dipende dal numero e dall’importanza dei geni interessati. La maggior parte da luogo ad aborto spontaneo.

Le inversioni hanno effetti meno dannosi rispetto alle delezioni e duplicazioni poiché tutti i geni  sono presenti in numero corretto.  Le patologie più gravi  di solito derivano dalle delezioni.

Tra le patologie dovute a traslocazione ricordiamo:

1. Il 4% degli individui con la sindrome di Down [F18] possiedono solo una parte del terzo cromosoma 21 in seguito ad una traslocazione (cromosoma 21 sul 22 o 14).

2. La leucemia mieloide cronica ossia un tumore che colpisce i globuli bianchi ossia i leucociti (cellule somatiche) (cromosoma 9 e 22).