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Il patrimonio genetico: cromosomi, geni e alleli
Nelle piante e negli animali pluricellulari, il processo di divisione cellulare inizia in genere con la mitosi [I40] [E40] [F40] [ES40] o con la meiosi [I41] [E41] [F41] [ES41].
La mitosi [I40] [E40] [F40] [ES40] e la meiosi [I41] [E41] [F41] [ES41]
sono meccanismi di divisione nucleare, ossia un mezzo mediante il quale il DNA della cellula madre viene ripartito nei nuclei delle due future cellule figlie.
La mitosi, attraverso ripetute divisioni cellulari, è alla base del processo di crescita corporea. Essa è anche la base della riproduzione asessuale in molte piante, animali e altri organismi.
La meiosi, invece, avviene solo nelle cellule germinali (o riproduttive), una particolare linea di discendenza cellulare a se stante, deputata alla riproduzione sessuale.
Per definizione la riproduzione sessuale è un processo che inizia con la meiosi, procede con la formazione dei gameti (quali spermatozoi e cellule uovo) e termina con la fecondazione [I42] [E42] [F42] [ES42].
Nella fecondazione [I42] [E42] [F42] [ES42] il nucleo di uno spermatozoo e quello di una cellula uovo si fondono assieme dando origine allo zigote [I43] [E43] [F43] [ES43], la prima cellula di un nuovo individuo.
Al DNA [I30] [E30] [F30] [ES30] [I59]
[E59]
[F59]
[ES59] degli eucarioti [I44] [E44] [F44] [ES44] sono collegate molte proteine [I45] [E45] [F45] [ES45], la cui massa complessiva è all’incirca pari a quella del DNA stesso. Assieme, una molecola di DNA e le proteine ad essa aggregate formano una struttura bastoncellare chiamata cromosoma [I46] [E46] [F46] [ES46].
Tra una divisione cellulare e l’altra, i cromosomi presentano una struttura filiforme. Si trovano appunto in questa forma quando, prima della divisione cellulare, si duplicano; le due copie di ciascun cromosoma [I46] [E46] [F46] [ES46] che così si formano e che rimangono unite tra loro per un certo tempo, costituiscono i due cromatidi di quel cromosoma.
Ciascun cromatidio è in realtà una doppia elica di DNA, con annesse proteine [I45] [E45] [F45] [ES45].
Tutti gli individui di una stessa specie hanno lo stesso numero di cromosomi [I46] [E46] [F46] [ES46] nelle cellule che formano il loro corpo (che sono chiamate cellule somatiche, per distinguerle dalle cellule germinali). Ad esempio vi sono 46 cromosomi nelle cellule somatiche dell’uomo, 48 in quelle di un gorilla e 14 in quelle di una pianta di pisello.
Grazie alla mitosi [I40] [E40] [F40] [ES40] il numero di cromosomi [I46] [E46] [F46] [ES46] è mantenuto costante, divisione dopo divisione.
I cromosomi a due a due hanno lunghezza e forma uguali; anche le istruzioni genetiche in essi contenute si riferiscono agli stessi caratteri ereditari. I due cromosomi di ciascuna di tali coppie sono detti cromosomi omologhi. I cromosomi omologhi si appaiano durante la meiosi.
Nella meiosi [I41] [E41] [F41] [ES41], il numero dei cromosomi della cellula madre viene ridotto a metà in vista dei futuri gameti [I22] [E22] [F22] [ES22]; non si tratta di una metà qualsiasi: ogni gamete riceve infatti un esemplare di ogni coppia di cromosomi omologhi (anche se di ogni coppia, può ricevere indifferentemente l’uno o l’altro esemplare).
Perché nella meiosi [I41] [E41] [F41] [ES41] si abbia tale riduzione del numero dei cromosomi, occorrono due divisioni cellulari successive. Quanto accade nella meiosi [I41] [E41] [F41] [ES41] viene espresso dicendo che i gameti ricevono un numero aploide di cromosomi, ossia una metà del normale numero di cromosomi posseduti dalle cellule dell’organismo genitore (pertanto nello spermatozoo e nella cellula uovo umana esistono solo 23 cromosomi). Successivamente, quando, al momento della fecondazione [I42] [E42] [F42] [ES42], il nucleo di uno spermatozoo e quello di una cellula uovo si fondono assieme, si ricostituisce il numero diploide.
“Diploide” si riferisce appunto al fatto che le cellule somatiche delle specie che si riproducono per via sessuale contengono due esemplari di ciascun tipo di cromosoma o, come anche si dice, hanno un doppio corredo cromosomico.
Il numero e la struttura dei cromosomi costituiscono il cariotipo [I47] [E47] [F47] [ES47].
Il numero dei cromosomi varia enormemente nei diversi organismi viventi. La differenza più evidente è quella che intercorre tra i procarioti [I48] [E48] [F48] [ES48], che presentano nella maggior parte dei casi (ma non in tutti) un unico cromosoma circolare, e gli eucarioti [I44] [E44] [F44] [ES44], che presentano un numero molto vario di cromosomi lineari.
Utilizzando tecniche di coltura in vitro, nel 1956 Joe Hin Tjio e Albert Levan scoprirono che il numero cromosomico dell'uomo è 46, ovvero 22 coppie di autosomi e una di cromosomi sessuali; questi ultimi sono stati indicati come X [I33] [E33] [F33] [ES33] e Y perché hanno un aspetto che ricorda tali lettere.
Nella donna sono presenti due cromosomi X [I33] [E33] [F33] [ES33], mentre nell’uomo sono presenti un cromosoma X e un cromosoma Y.
Perciò tutti i gameti [I22] [E22] [F22] [ES22] femminili presentano un cromosoma X, mentre i gameti maschili possono avere o il cromosoma X o quello Y.
La struttura dei cromosomi può subire variazioni in conseguenza di fenomeni di delezione, di duplicazione, di inversione e di traslocazione.
Il numero di cromosomi [I46] [E46] [F46] [ES46] può variare come risultato della non-disgiunzione, ossia del fatto che due cromosomi non si separano nel corso della meiosi, per cui i gameti [I22] [E22] [F22] [ES22] finiscono per avere un cromosoma in più o uno in meno rispetto al normale.
A volte le cellule di un individuo hanno tre copie del cromosoma 21; questa condizione, detta trisomia 21, porta alla sindrome di Down [I49] [E49] [F49] [ES49]: i bambini colpiti da questa sindrome hanno un ritardo mentale da modesto a grave e circa il 40% di essi presenta difetti cardiaci.
La non-disgiunzione può causare la sindrome di Turner [I50] [E50] [F50] [ES50], cioè originare individui con 45 cromosomi anziché 46: essi mancano di un cromosoma sessuale (XO) e hanno un fenotipo femminile anomalo, hanno infatti ovaie non funzionali, per cui sono sterili, alla pubertà non sviluppano caratteri sessuali secondari e muoiono mediamente prima delle persone normali.
La non-digiunzione può dare origine a maschi XXY, che presentano la sindrome di Klinefelter [I51] [E51] [F51] [ES51]: essi sono sterili, hanno un quoziente di intelligenza inferiore alla media, hanno testicoli di dimensioni ridotte, peli radi e, alla pubertà, possono fare la loro comparsa caratteri sessuali secondari femminili.
I geni [I52] [E52] [F52] [ES52] sono unità ereditarie che recano le istruzioni per produrre o influenzare un dato carattere che viene trasmesso alla prole.
La maggior parte dei geni (geni strutturali) codifica proteine [I45] [E45] [F45] [ES45], che sono le macromolecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula. Molti geni [I52] [E52] [F52] [ES52] non codificano proteine, ma producono RNA [I68] [E68] [F68]
[ES68] non codificante, che può giocare un ruolo fondamentale nella biosintesi delle proteine e nell'espressione genica.
Ogni gene ha un suo locus [I53] [E53] [F53] [ES53], ossia occupa una particolare posizione su un cromosoma. Per ciascun carattere ereditario, le cellule diploidi hanno ricevuto due geni, che occupano loci omologhi, cioè due posizioni corrispondenti, una su un cromosoma e l’altra sul cromosoma omologo. Tali geni costituiscono una coppia di geni.
I due geni [I52] [E52] [F52] [ES52] di una coppia genica riguardano lo stesso carattere ereditario, ma possono differire tra loro nelle informazioni relative a quel carattere. Ciò si verifica quando le loro molecole presentano delle differenze, come avviene allorché un gene per il colore del fiore specifica “rosso” e una diversa forma molecolare dello stesso gene specifica “bianco”. Le diverse varianti molecolari di uno stesso gene vengono dette alleli [I54] [E54] [F54] [ES54].
Il rimescolamento dei geni che si verifica nella meiosi e nella successiva fecondazione dà origine a nuove combinazioni di alleli nella prole. I due alleli che occupano loci omologhi possono avere o no la stessa forma molecolare. Nel caso in cui i due alleli [I54] [E54] [F54] [ES54] sono uguali, si parla di condizione omozigote [I23] [E23] [F23] [ES23], mentre nel caso in cui essi sono diversi si parla di condizione eterozigote.
Spesso, quando i due alleli che occupano loci omologhi sono diversi, un allele è dominante, vale a dire i suoi effetti su un certo carattere ereditario mascherano gli effetti di qualsiasi altro allele recessivo che occupi il locus omologo. Per designare un allele dominante si usa una lettera maiuscola, mentre per designare il corrispondente allele recessivo si usa la stessa lettera, ma minuscola (ad esempio A e a).
Viene detto omozigote dominante per un dato carattere un individuo che, per quel carattere, possiede due alleli dominanti (AA), mentre viene detto omozigote recessivo un individuo che possiede due alleli recessivi (aa). Infine, viene detto eterozigote [I24] [E24] [F24] [ES24] un individuo che, per quel carattere, ha due alleli diversi (Aa). Un allele dominante sarà espresso sempre, anche se l'individuo è eterozigote. Un allele recessivo potrà essere espresso solo in individui omozigoti recessivi.
Per distinguere i geni [I52] [E52] [F52] [ES52] di un individuo dai caratteri che, a causa di quei geni, esso manifesta, si usano i termini genotipo e fenotipo. Con genotipo si intende l’insieme di tutti i geni, mentre con fenotipo [I55] [E55] [F55] [ES55] si intende l’insieme dei caratteri fisici, chimici o comportamentali osservabili.
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